Viene eseguita una misurazione tramite un’apposita ecografia nel primo trimestre di gravidanza, generalmente tra la 11ª e la 13ª settimana di gestazione. Lo spessore della translucenza nucale è indicativo del rischio di anomalie cromosomiche nel feto, influenzato da fattori come l’età materna e i livelli di free Beta Hcg. Un aumento oltre una soglia specifica, solitamente compresa tra i 2,5 e i 3 millimetri, è associato a un maggiore rischio non solo di malattie cromosomiche come la Sindrome di Down (trisomia 21), la trisomia 18 e la trisomia 13, ma anche di difetti cardiaci e altre anomalie come la spina bifida, l’onfalocele e l’ernia diaframmatica.

Dott. Giulio Vendone, accreditato dalla THE FETAL MEDICINE FOUNDATION – LONDON con licenza numero 18916 del 27/01/2002